DASAR- DASAR GENETIKA MOLEKULER

DASAR- DASAR GENETIKA MOLEKULER

A.    Kromosom (SEM)

Kromosom mampu menyerap zat warna sesuai asal katanya (chromos = warna, soma = tubuh) ) tersusun dari beberapa serat (fibril) halus, dantda 2 macam molekul yaitu DNA (deoxy nucleid acid) dan protein (protein utama adalah histon). Kromosom mengandung puluhan sampai ratusan ribu gen. Kromosom selalu terbentuk pada masa pembelahan sel, pengamatan dilakukan pada tingkat metafase (saat kromosom terdiri atas 2 kromatid dan tersusun di bidang ekuator). Oleh karena itu kromosom selalu digambarkan dalam keadaan berganda (sepasang), dan sentromernya masih satu. Kromosom dapat juga diobservasi dgn mikroskop fase kontras, dari sel hidup yang nukleusnya sedang membelah, walau tanpa pewarnaan. Para ahli sitologi berhasil mempelajari proses mitosis pada th 1875 dan proses meiosis pada th 1890-an. Sekitar tahun 1900-an, sitologi dan genetika bersatu pada saat ahli-ahli biologi mulai melihat kesamaan perilaku kromosom dan perilaku faktor-faktor Mendel. Contoh: kromosom dan gen keduanya hadir ber- pasangan dalam sel diploid. Kromosom-kromosom homolog berpisah dan alel-alel bersegregasi selama meiosis, dan fertilisasi  memulihkan kembali kondisi berpasangan,  baik kromosom maupun gen.

Sekitar tahun 1902, Walter S. Sutton, Theodor Boveri, dan yang lain-lainnya secara terpisah memperhatikan kesamaan-kesamaan tersebut dan akhirnya suatu teori kromosom mengenai penurunan sifat mulai terbentuk. Menurut teori tersebut, gen-gen Mendel mempunyai lokus-lokus khusus pada kromosom, dan kromosomlah yang mengalami segresi dan pemilahan independen.

Satu kromosom terdiri atas 2 bagian yaitu sentromer (kinetochore) dan lengan (telomer). Sentromer merupakan bagian kepala kromosom, ketika membelah. Lengan adalah badan dari kromosom, mengandung kromonema dan gen. Lengan memiliki 3 daerah yaitu: selaput, matriks dan kromonema. Bagian- bagian terpenting dalam kromosom yaitu :

·         Kromonema : benang spiral dalam kromosom

·         Kromomer : penebalan-penebalan pada kromonema

·       Sentromer : lekukan primer pada kromosom, berfungsi sebagai tempat berpegangannya benang plasma dari gelendong inti. Kromosom tanpa sentromer disebut kromosom asentris

·         Pengatur Nukleoulus : ekukan sekunder pada kromosom, didaerah ini biasanya tampak nukleolus terbentuk.

·         Satelit : Tambahan pada sebuah kromosom, tidak semua kromosom memiliki satelit.

Berdasarkan letak sentromernya, kromosom debedakan atas beberapa bentuk yaitu :

 ·         Kromosom metasentris, ialah kromosom dengan sentromer di tengah

·         Kromosom submetasentris, ialah kromosom yang memiliki sentromer tidak di tengah sehingga kromosom terbagi atas dua lengan yang tidak sama panjang

·         Kromosom akrosentris, ialah kromosom dengan sentromer mendekati ujung kromosom

·         Kromosom telosentris, ialah kromosom dengan sentromer di ujung kromosom.

Struktur Asam Nukleat DNA tersusun atas unit-unit yang disebut nukleotida. Setiap nukleotida mengandung:

ü Kelompok pospat

ü Gula ribosa (ribosa dan deoksiribosa)

ü Basa nitrogen [purin (Adenin dan Guanin) dan pirimidin (Sitosin, Timin, Urasil)]

Setiap molekul DNA terdiri atas dua rantai polinukleotida yang bergabung dengan arah berlawanan 5’ – 3’ dan rantai komplementernya 3’ – 5’  kedua rantai tsb dihubungkan oleh basa nitrogen purin dan pirimidin yang terikat dengan ikatan hydrogen.

·         Struktur RNA

ü  Model struktur RNA sama dengan DNA, meskipun demikian ada beberapa perbedaan antara kedua jenis asam nukleat tersebut

ü  Perbedaan tersebut meliputi bentuk dan ukuran, susunan kimia, lokasi dan fungsi (lihat tabel)

·         Macam RNA

ü  mRNA (messeger RNA = RNA duta) dibuat di dalam nukleus dan kemudian dikeluarkan ke sitoplasma. mRNA dibuat oleh DNA, namun harus diingat bahwa basa A dari pita DNA akan berpasangan dengan U dari RNA

ü  tRNA (transfer RNA) berbentuk seperti daun semanggi, dan terdapat di dalam sitoplasma

ü  rRNA (ribosom RNA), bersama protein membentuk ribosom (butir-butir halus di dalam sitoplasma)

·         Fungsi RNA

ü  mRNA berfungsi menerima informasi genetik dari DNA, mula-mula double heliks DNA membuka sebagian dengan perantaraan enzim RNA Polimerase,  kemudian salah satu pita DNA itu mencetak mRNA, yaitu dengan menyerahkan informasi genetik tertentu. Pita DNA yang mencetak mRNA itu disebut pita sens, sedang pita komplementernya disebut anti sens. Proses pencetakan mRNA oleh DNA dinamakan transkripsi.

ü  rRNA berfungsi menyediakan tempat untuk sintesa protein. Proses ini berlangsung di dalam ribosom dan hasil akhirnya berupa polipeptida.

ü  tRNA berfungsi mengikat asam amino yang terdapat dalam sitoplasma. Sebelum asam amino itu dapat diikat oleh tRNA, terlebih dahulu asam amino harus bermuatan dengan ATP sehingga asam amino itu berenergi. Proses ini berlangsung di dalam sitoplasma.

·         Replikasi DNA

ü  DNA memiliki kemampuan untuk melakukan replikasi, yaitu menggandakan diri sendiri sehingga terbentuk salinan yang identik.

ü  Pada siklus perkembangan sel, replikasi terjadi sebelum sel membelah.

ü  Peristiwa replikasi DNA pertama kali diselidiki oleh Taylor dan kawan-kawan pada tahun 1957.

ü  Mereka menggunakan radioaktif N¹⁵ yang ditempelkan pada timidin dari sel-sel ujung akar tanaman. Setelah sel-sel anakan yang dihasilkan oleh pembelahan sel diteliti ternyata bahwa sel-sel anakan itu juga mengandung N¹⁵. Dari percobaan tersebut diambil kesimpulan bahwa molekul DNA mengadakan replikasi.

ü  Proses ini dipengaruhi oleh enzim DNA-polimerase.

·         Transkripsi

ü  Transkripsi adalah proses pemindahan informasi genetik dari ruas DNA ke dalam molekul RNA

ü  Transkripsi dilakukan dengan cara pembentukan mRNA oleh DNA

ü  Untai DNA digunakan sebagai cetakan (template) atau pola sintesis

ü  Proses tersebut terjadi di dalam nukleus dan dibantu oleh katalisator berupa enzim RNA polimerase, yang berperan sebagai enzim transkriptase.

ü  Enzim RNA polimerasi berfungsi untuk membuka pilinan heliks ganda DNA pada titik awal transkripsi dan memulihkan kembali pilinan heliks ganda

ü  Selama transkripsi, nukleotida RNA di dalam ikalatan nukleoplasma melengkapi basa-basa pada satu dari dua rantai DNA.

ü  Molekul gula RNA berikatan dengan kelompok fosfat RNA membentuk rantai tunggal mRNA.

ü  Kode basa mRNA disalin atas rantai mRNA, setiap kombinasi tiga basa pada mRNA merupakan sebuah KODON.

ü  Rantai mRNA kemudian memisahkan diri dari DNA dan bergerak ke dalam sitoplasma

·         Kode Genetik (KODON)

ü  Kode genetik adalah aturan hubungan antara gen dengan protein. Mengatur hubungan antra asam amino yang terdapat pada rantai polinukleotida dengan rangkaian nukleotida yang terdapat pada tRNA

ü  Saintis telah menemukan 20 jenis asam amino penyusun polipeptida (protein), oleh sebabitu perlu pengendalian oleh gen dalam pembentukan protein

ü  Sifat sintesis protein adalah khas, hanya satu gen yang menyandikan satu jenis protein

·         Translasi

ü  Kondon dari mRNA diperlukan untuk membangun protein di dalam sitoplasma, proses tersebut dinamakan translasi.

ü  Pada saat translasi terjadi proses penerjemahan kode asli dari DNA menjadi sebuah protein serta interaksi antara mRNA dengan tRNA.

ü  Setiap unit tRNA terikat pada kodon mRNA pelengkapnya dan mengikat asam amino khusus

ü  Tiga basa tRNA disebut antikodon

ü  Tahap inisiasi dari translasi membawa bersama-sama mRNA, sebuah tRNA yang memuat asam amino pertama dari polipeptida, dan dua buah subunit ribosom. Pertama, subunit ribosom kecil mengikatkan diri pada mRNA dan tRNA inisiator khusus

ü  Subunit ribosom kecil melekat pada segmen leader pada ujung 5’ (upstream) dari mRNA. Pada eukariota ujung 5’ pertama kali memerintahkan subunit kecil untuk melekat pada ujung 5’ dari mRNA. Pada arah downstream dari mRNA terdapat kodon inisiasi AUG yang memberikan sinyal dimulainya proses translasi.

ü  tRNA inisiator yang membawa asam amino metionin, melekat pada kodon inisiasi.